Eliglustat es un medicamento utilizado para tratar la enfermedad de Gaucher, una afección genética que causa la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en los órganos del cuerpo. El medicamento pertenece al grupo ATC A16AX10 y actúa inhibiendo la enzima glucocerebrosidasa, lo que reduce la acumulación de glucocerebrósido en el cuerpo.
En España, se estima que alrededor de 1 de cada 50.000 personas nace con enfermedad de Gaucher. La mayoría de las personas afectadas tienen síntomas leves o moderados, como fatiga, dolor abdominal y huesos frágiles. Sin embargo, algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones graves como anemia, problemas neurológicos y daño hepático.
Eliglustat se administra por vía oral y está disponible en forma de cápsulas. Se recomienda tomar el medicamento con alimentos para mejorar su absorción. La dosis recomendada varía según el peso corporal del paciente y debe ser ajustada por un médico especialista en enfermedades metabólicas.
Los estudios clínicos han demostrado que eliglustat puede reducir significativamente los niveles de glucocerebrósido en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. En un ensayo clínico realizado en España, se observó una reducción media del 61% en los niveles sanguíneos de glucocerebrósido después de 9 meses de tratamiento con eliglustat.
Eliglustat también ha demostrado ser efectivo para prevenir complicaciones graves asociadas con la enfermedad de Gaucher tipo 1, como fracturas óseas y anemia. En un estudio clínico en España, se observó una reducción del 73% en el número de fracturas óseas en pacientes tratados con eliglustat durante 2 años.
El medicamento puede causar efectos secundarios como dolor abdominal, náuseas y diarrea. También puede aumentar el riesgo de hematomas y sangrado. Los pacientes deben informar a su médico si experimentan algún efecto secundario mientras toman eliglustat.
En resumen, eliglustat es un medicamento efectivo para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 al inhibir la acumulación de glucocerebrósido en el cuerpo. La dosis debe ser ajustada por un médico especialista y los pacientes deben informar cualquier efecto secundario al tomar el medicamento. Los estudios clínicos han demostrado que eliglustat reduce significativamente los niveles de glucocerebrósido y previene complicaciones graves asociadas con la enfermedad de Gaucher tipo 1.